한독(대표이사 김영진, 조정열)이 지난 1일 세계 최초 경구용 파브리병 치료제 ‘갈라폴드(Galafold, 주성분: 미갈라스타트 123mg)’를 국내 출시했다. 이번 갈라폴드 출시로 기존 주사제만 있던 파브리병 시장에 새로운 치료 옵션이 더해지게 됐다.
'갈라폴드’는 순응변이(Amenable Mutation)를 가진 16세 이상 청소년 및 성인 파브리병 확진 환자에 사용 가능한 세계 최초이자 유일한 경구용 파브리병 치료제로, 1캡슐을 2일 1회 매번 같은 시간에 복용하면 된다. |
미국 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)가 개발해 2018년 10월 미국 FDA로부터 승인 받았으며 현재 미국과 유럽연합, 호주, 캐나다, 스위스, 이스라엘, 일본에서 출시됐다. 국내에서는 긴급도입이 필요한 개발단계 희귀의약품으로 지정돼 2017년 말 식품의약품안전처의 품목허가를 받았으며 올해 3월 1일부터 보험급여를 적용 받았다.
파브리병은 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 발생하는 희귀질환으로 국내 환자 수는 150명으로 추산되고 있다. 알파 갈락토시다제 A 효소가 결핍되면 당지질의 축적을 유발해 뇌, 심장, 신장 등 신체 내에서 증상이 나타날 수 있다. 발병 후 치료를 받지 않으면 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증이 발현될 뿐 아니라 심하면 조기 사망에 이를 수 있다.
또, 그 중 순응변이를 가진 좌심실 비대를 동반한 11명의 환자를 장기 추적한 결과 심장 기능 측정 지표인 좌심실비대지수(LVMi)가 48개월 시점에 4명의 환자에서 평균 33.1g/m2 감소한 것으로 확인됐다.
또, 3상 임상인 ATTRACT 연구에서 57명의 파브리병 환자를 대상으로 12개월 이상 진행해오던 효소대체요법을 갈라폴드로 전환한 결과, 신장 기능 측정 지표인 사구체여과율(eGFR)의 연간 평균 변화율이 치료 18개월 동안 -0.40mL/min/1.73m로 효소대체요법 유지군과 통계적으로 동등한 것으로 나타났다.
ATTRACT 연구에서도 효소대체요법 유지군에서는 좌심실비대지수가 18개월 동안 -2.0g/m2 감소한 반면, 갈라폴드 스위칭군에서는 좌심실비대지수가 -6.6g/m2로 유의하게 감소한 것이 확인됐다.
한독 김영진 회장은 “갈라폴드는 전 세계적으로 19년 만에 탄생한 파브리병의 새로운 치료 옵션이자 혁신적인 신약”이라며 “먹는 형태의 치료제라는 장점을 통해 기존 2주에 한 번씩 병원에 방문해 주사제를 맞아야 했던 순응변이를 가진 파브리병 환자들의 어려움을 줄이고 꾸준히 치료를 받는 데 도움이 될 수 있을 것”이라고 말했다.
아미커스 테라퓨틱스의 사이먼 조던(Simon Jordan) 국제 수석 부사장은 "한독과의 파트너십을 통해 한국에서도 순응변이가 있는 파브리병 환자들을 위한 또 다른 치료 옵션을 제공할 수 있어 기쁘다"며 “갈라폴드는 파브리병을 위한 최초의 경구용 치료제이자 저분자화합물(small molecule) 형태의 약리학적 샤페론(pharmacological chaperone)이며, 순응변이를 가진 파브리병 환자의 알파 갈락토시다제 A 효소를 활성시키는 기전을 가진 유일한 경구용 파브리병 치료제다. 현재 전 세계적으로 24개국에서 800명 이상의 환자가 갈라폴드로 치료를 받고 있으며, 앞으로 보다 많은 파브리병 환자가 이틀에 한 번 한 알을 복용하는 갈라폴드로 지속적인 치료를 받고 보다 건강한 삶을 누릴 수 있기 바란다“고 강조했다.
우정헌 기자 mtjpost@mtjpost.com
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