유전성 혈관부종은 체내 'C1-에스테라제 억제제' 결핍 혹은 기능 이상으로 손, 발, 복부 혹은 후두부의 조직들이 붓는 유전성 희귀질환이다. 언제 발생할지 모르는 급성발작이 후두부에 발생할 경우 기도폐색으로 사망할 가능성이 있으며, 장관에 부종이 발생하면 장폐색을 야기해 장괴사로 이어질 수 있어 적절하고 신속한 대처가 필요하다. 급성발작은 24시간에서 72시간까지 지속될 수 있으며, 발작의 강도를 가늠할 수 없다.

특히, 유전성 혈관부종 환자들은 1차 급성발작 후에도 발생할 수 있는 추가적인 발작에 대해서 항상 두려움을 안고 살아가고 있다. 1회분 처방은 응급 상황에서의 추가적인 발작을 대비하기 어려워, 여전히 치료 환경에 대한 미충족 욕구가 남아있었다.

이에 보건복지부와 건강보험심사평가원은 국내외 허가사항과 제외국 보험평가, 임상진료지침 및 임상연구문헌 등을 참고해 피라지르 2회분에 대한 급여의 적정성을 평가, 급여 확대를 결정했다.

이를 통해 급성발작은 물론 발작이 오래 진행됨으로써, 겪게 되는 다른 합병증으로 인한 문제를 감소시켜 치료 효과 및 환자들의 삶의 질을 높일 것으로 기대된다.

한국다케다제약 피라지르 프리필드시린지.

피라지르는 C1-에스테라제 억제제 결핍으로 인한 만2세 이상 유전성 혈관부종의 급성발작에 사용되는 응급 치료제로, 브래디키닌(Bradykinin)의 혈관 확장 작용을 차단해 2시간내 급성발작을 완화한다.

특히, 프리필드시린지(사전 충전형 주사기) 형태로 제공되기 때문에 의료 전문가에게 지도를 받은 환자는 스스로 피하 주사할 수 있어 응급 상황 시 신속하게 대처할 수 있다.

한국다케다제약 지창덕 유전질환 사업부 총괄은 “유전성 혈관부종 급성발작 치료제로는 국내에서 피라지르가 유일한 상황에서 이번 급여 확대를 통해 유전성 혈관부종 환자들의 치료 환경이 개선된 것에 대해 매우 기쁘게 생각한다”며 “예기치 못한 발작으로 일상의 영위가 어려운 유전성 혈관부종 환자들이 응급 상황에 효과적으로 대응할 수 있는 기회를 갖게 됐다”고 전했다.

이어 "향후 한국다케다제약은 유전성 혈관부종을 비롯해 국내 희귀질환 환자들의 보다 건강한 삶과 더 나은 미래(Better Health, Brighter Future)를 위해 지속적으로 노력할 것"이라고 밝혔다.

우정헌 기자  medi@mediherald.com

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