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'FIREFISH·SUNFISH 임상 연구결과 기반' 한국로슈, 최초 경구형 척수성 근위축증 신약 '에브리스디' 국내 허가…'생후 2.2개월서 25세까지 폭 넓은 연령대와 광범위한 질환 유형서 운동기능 개선 효과' 확인'연령·체중에 따른 맞춤 처방' 1일 1회 액상형 제제 경구 복용으로 자가 관리 가능

한국로슈(대표이사 닉 호리지)는 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제 '에브리스디 건조시럽(성분명: 리스디플람, Risdiplam)'이 11월 2일 국내 허가를 받았다고 밝혔다.

척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy; SMA)은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(Survival Motor Neuron; SMN) 단백질 결핍으로 인해 운동 신경이 소실되어 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다.

주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다. 이러한 증상은 전신에 영향을 미칠 수 있기 때문에 체계적인 질환 관리와 약물의 전신 작용이 중요하다.

에브리스디는 SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합해 유전자 돌연변이로 인한 결함 부분을 보완해 생존운동신경세포(SMN) 단백질의 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로 작용한다. 이 기전을 기반으로, 에브리스디는 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신에 SMN 단백질을 증가시킨다. 또한, 연령 및 체중에 따른 환자 맞춤 처방으로, 권장 용량에 해당하는 액상형 제제를 1일 1회 경구 복용하며 자가 관리가 가능하다.

이번 허가는 영아기부터 25세까지 폭 넓은 연령과 타입의 척수성 근위축증 환자가 포함된▲FIREFISH ▲SUNFISH 임상 연구결과에 기반해 이루어졌다.

생후 2.2개월~6.9개월까지의 영아기 발현 제1형 척수성 근위축증 환자 41명을 대상으로 한 임상연구(FIREFISH Part2)결과, 에브리스디 치료 12개월 후 29%의 환자가 베일리 영유아 발달검사(BSID-III) 항목 중 ‘도움 없이 앉기'에 대한 기준을 충족했으며, 환자의 93%가 생존하고, 85%는 영구적인 호흡 보조기 없이 생존한 것으로 나타났다. 반면, 치료받지 않은 영아기 발현 제1형 환자는 도움 없이 서기가 절대 불가능하며, 생후 14개월 이후에 영구적인 호흡 보조기 없이 생존할 비율은 25%에 그칠 것으로 예상된다.

2~25세의 제2형 또는 제3형 척수성 근위축증 환자 180명을 대상으로 한 임상연구(SUNFISH Part2) 에서는, 치료 12개월 차에 에브리스디 투여 군에서 위약군 대비 운동기능평가척도(MFM-32) 점수가 평균 1.55점 개선되며 유의미한 효과를 보였다. (에브리스디 투여군: 1.36점 vs. 위약군 -0.19점, P=0.0156) 운동기능평가척도 MFM-32는 숨쉬기, 삼키기 등의 생존에 필요한 운동기능부터 컴퓨터 및 휴대폰 사용하기, 세수하기, 계단 걷기, 달리기 등의 생활 움직임을 모두 포함한 평가 기준으로써, 0~4점 평가 기준으로 청소년, 성인을 포함한 광범위한 연령대의 운동기능 개선을 평가한다.

연령별로는 2~5세 환자(에브리스디 투여군: 78.1% vs. 위약군 52.9%)에서 운동기능평가척도 점수가 평균 3점 이상 증가한 비율이 가장 크게 증가했다. 또한, 치료 12개월 이후 기준치로부터 상지 기능 검사(Revised Upper Limb Module; RULM) 총점을 비교한 결과 위약대비 1.59점의 차이를 보이며 임상적으로 의미있는 개선이 관찰됐다. (에브리스디 투여군: 1.61점 vs. 위약군 0.02점, P=0.0469)

두 임상연구(FIREFISH, SUNFISH Part2)에서 에브리스디 투여 이후 발생한 주된 약물 관련 이상반응은 설사 및 발진이었으며, 이 약으로 치료를 계속 진행했음에도 불구하고 회복됐다.

한국로슈 이승훈 메디컬 디렉터는 “에브리스디는 경구로 복용하는 액상형 제제로 척추변형이 있는 환자들도 제한 없이 치료가 가능하다”며 “영아기부터 청소년, 성인기까지 광범위한 연령대와 질환 유형에서 운동기능 개선 효과를 확인해 보다 많은 환자들이 치료적 혜택을 받을 수 있다는 점에서 의미가 있다”고 밝혔다.

한국로슈 닉 호리지(Nic Horridge) 대표이사는 “의약품 개발이 어려운 희귀 질환 분야에서 보다 폭 넓은 환자들에게 치료 옵션을 제공할 수 있게 되어 기쁘게 생각한다”며 "로슈는 이번 에브리스디 허가를 시작으로 향후 신경과학 분야에서 혁신적인 의약품을 꾸준히 공급함으로써 국민 건강 향상에 기여하기 위해 노력할 것이다"고 말했다.

한편, 에브리스디는 2018년 유럽의약청(EMA)으로부터 우선심사대상(PRIME, Priority Medicines) 약물로 지정 받았으며, 각각 2017년과 2019년에 미국 식품의약국(FDA) 과 EMA에서 희귀의약품으로 지정(Orphan Drug Designation)됐다.

2020년 8월 미국 식품의약국(FDA)의 허가를 받은데 이어, 2020년 10월 국내 허가를 받았다. 에브리스디는 연령 및 체중에 따른 환자 맞춤 처방이 이루어지며 1일 권장 용량은 ▲2개월 이상 2세 미만 환자에서 0.20mg/kg ▲2세 이상(20kg 미만) 환자에서 0.25mg/kg ▲2세 이상(20kg 이상) 환자에서 5mg이다

우정헌 기자  mtjpost@mtjpost.com

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