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유전성 질환 잠복 황반이상증, '아시아 공동연구로 임상·유전적 특성' 확인…잠복 황반이상증 진단에 빛간섭단층촬영 유용, '유전적 기전에 대한 실마리' 제시유전성 질환 잠복 황반이상증, '아시아 공동연구로 임상·유전적 특성' 확인

비교적 흔한 질환은 아니지만 유전적 요인으로 발생할 수 있는 ‘잠복 황반이상증’의 유전자 변이 특성에 대한 내용이 규명됐다.

분당서울대병원 안과 우세준, 주광식, 박규형 교수팀은 한중일 3개국의 유전성 망막질환 연구자들의 공동연구를 통해 잠복 황반이상증의 임상양상과 유전자 이상에 대한 연구결과를 안과 분야 국제적 저명지 'Ophthalmology' 최신호에 실었다고 밝혔다.

잠복 황반이상증은 망막 중심부인 황반의 변성으로 인해 서서히 기능이 쇠퇴하는 유전성 질환이다. 대부분의 경우 20세 이후에 증상이 나타나 일상생활이 어려울 정도로 시력저하가 심해질 수 있으며, 이와 함께 색각 이상을 보이는 경우도 있다. 1989년 일본 안과의에 의해 발견된 질환이지만 지금까지도 발병 기전에 대해 뚜렷하게 규명되지 않는 유전성 질환이다.

이에 한국의 우세준 교수, 일본의 후지나미 교수, 중국의 수이 교수는 동아시아유전성망막질환 학회(EAIRDs; East Asia Inherited Retinal Disease Society)를 설립, 첫 연구로 아시아인의 잠복 황반이상증에 대해 분석했다. 

연구 대상자는 한국(6가족), 중국(4가족), 일본(11가족) 세 국가에서 총 21개 가족 36명의 잠복 황반이상증 환자였으며, 질환의 양상과 유전학적 이상을 최초로 확인해 발표했다. 현재까지 발표된 연구 중 가장 많은 환자에 대해 분석한 것으로 확인됐다.

연구 대상자 36명 중 12명은 여성, 24명은 남성이었으며, 발병 시점의 연령은 평균적으로 25.5세, 시력은 좌우 동일하게 평균 0.65인 것으로 나타났다. 주목할 만한 점은 근적외선을 이용해 망막의 단면영상을 확인할 수 있는 빛간섭단층촬영이 잠복 황반이상증 진단에 가장 유용하다는 사실이었다.

또한, 'RP1L1'이라는 유전자의 돌연변이가 2종류 확인돼 병의 유전적 기전에 대한 중요한 실마리를 제시했다.

분당서울대병원 안과 우세준 교수, 주광식 교수, 박규형 교수(좌측부터).

RP1L1 유전자 변이는 우성 유전으로 부모 중 한 명만 질환이 있어도 자식 중 50%에서 이 질환이 나타날 수 있는데, 다른 환자에 대해서도 유전적 진단을 통해 이번에 분석된 유전자 돌연변이와 비교한다면 질환의 유무를 확인할 수 있을 것으로 보인다.

우세준 교수는 “잠복 황반이상증은 진단이 어려워 원인불명의 시신경 이상으로 오진되거나 혹은 꾀병으로 생각하는 경우가 흔한 질환이었다”며 “한중일 3개국의 공동연구를 통해 이 질환이 서양보다는 아시아인에서 흔하게 발병하며 이를 정확히 진단할 수 있는 방법을 제시한 것에 연구의 의미가 있다”고 전했다.

한편, 우세준 교수가 공동 창립한 동아시아유전성망막질환 학회는 현재 아시아지역 참여 연구자가 지속적으로 늘고 있으며 유전성망막질환의 원인 규명, 진단 방법 제시, 안과의사 교육, 새로운 치료법 개발과 임상시험 수행을 목표로 하고 있다.

우정헌 기자  medi@mediherald.com

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